Tumores glómicos de presentación clínica inusual / Unusual clinical presentation of glomus tumors

El tumor glómico es una neoplasia vascular benigna poco común que suele afectar a adultos jóvenes. La localización más frecuente es el lecho ungueal y se caracteriza por dolor paroxístico, sensibilidad localizada e hipersensibilidad a los cambios de temperatura o presión. Comunicamos dos pacientes con presentación clínica inusual. El primer caso corresponde a una paciente de 50 años de edad, con un tumor glómico subungueal de varios meses de evolución sin la clínica característica, lo que dificultó el diagnóstico. Sólo la resonancia magnética permitió visualizar la lesión. La histopatología de la pieza quirúrgicaconfirmó el diagnóstico. El segundo caso hace referencia a una paciente de 61 años que consultó por un tumor doloroso en brazo derecho, sitio inusual para los tumores glómicos...

Sarcoma mieloide: presentación cutánea de novo / Myeloid sarcoma: de novo cutaneous presentation. Case report and literature review

El sarcoma mieloide (SM), también llamado leucemia mieloide aguda extramedular, tumor extramedular mieloide, sarcomagranulocítico o cloroma, es una neoplasia poco frecuente de células mieloides inmaduras. Compromete con mayor frecuencia piel, tejidos blandos, hueso, periostio y ganglios linfáticos. Puede ser la primera manifestación de la leucemia mieloide aguda(LMA), presentarse simultáneamente o constituir una forma de recaída. El diagnóstico se basa en los hallazgos histopatológicos,en la inmunohistoquímica y el inmunofenotipo, que permiten clasificar diferentes tipos de sarcomas mieloides con diferentes pronósticos. Por lo general el tratamiento y el pronóstico no difieren de la LMA.

Paniculitis lipoatrófica y alteración del cromosoma 10 / Lipoatrophic panniculitis and alteration of chromosome 10

La paniculitis lipoatrófica (PL) es una enfermedad rara que afecta principalmente a mujeres y niños. Su forma de presentación consiste en múltiples placas eritematosas en las extremidades, que resuelven con atrofia subcutánea. Frecuentemente el cuadro se asocia con fiebre y trastornos autoinmunes. Presentamos una paciente de sexo femenino, de 8 años de edad, con síndrome febril de un mes de evolución asociado a atrofia y pigmentación en el dorso de las manos y piernas, edema semiduro simétrico del dorso de los pies pies y cara posterior del tercio distal de las piernas, nódulos en la cara posterior de las piernas, parestesias y limitación a la deambulación. Estudios complementarios: enzimas hepáticas, eritrosedimentación, proteína C reactiva, fibrinógeno y ferritina elevadas y FAN positivo; en la ecografía de partes blandas (pies, piernas y dorso de manos) presencia de múltiples imágenes pseudonodulares compatibles con focos de fibrosis; en la biopsia de piel (lesión nodular) hallazgos de paniculitis lobular; cariotipo 46XX, con anomalía estructural y deleción del brazo largo del cromosoma 10. Presentamos este caso, por tratarse de una patología infrecuente, con un sólo caso descripto en la literatura asociado a alteraciones del cromosoma 10, y por el desafío diagnóstico que ocasionó al plantel médico.

Lipoatrophic panniculitis is a rare disease affecting mostly women and children. It presents as multiple erythematous plaques on the extremities resolving with subcutaneous atrophy. Affected patients are often febrile and may have associated autoimmune phenomena. We report an 8-year-old girl, with 30-day history of fever, with atrophy and pigmentation on the back of the hand and legs, semi-hard symmetrical edema in the back of feet and distal posterior third of legs, and nodules on the back of the legs, paresthesia, and impaired deambulation. Complementary studies revealed elevated liver enzymes, fibrinogen, ferritin, VSG and CRP; positive ANA; multiple pseudonodular images compatible with focal areas of fibrosis in ultrasound of feet, limbs and back of the hands; skin biopsy (performed on a nodule) showed a lobular panniculitis; the chariotype was 46XX with structural anomaly and deletion of long arm of chromosome 10. We report this case because of its infrequent nature, with only one case reported in medical literature associated to chromosome 10 anomalies, and the diagnostic challenges that it represented to medical staff.

Carcinosarcoma / Sarcomatoid carcinoma

El carcinosarcoma es un tumor poco frecuente, bifásico, que ha sido comunicado en diferentes sitios del organismo. Está compuesto por un componente maligno epitelial íntimamente asociado con un componente epitelial sarcomatoide que puede ser homólogo y heterólogo. Existen carcinosarcomas cutáneos y extracutáneos. Los carcinosarcomas extracutáneos muestran un pronóstico pobre. Presentamos un paciente de 75 años, fototipo II, que consulta por presentar un tumor exofítico angiomatoide sangrante de 8 mm, de aspecto botriomicoide, de 2 meses de evolución en piel frontal derecha. Se confirma con biopsia y técnicas de inmunohistoquímica la existencia de 2 morfologías celulares típicas del carcinosarcoma. El tumor fue extirpado con un centímetro de margen de seguridad. El paciente, al año de su intervención, está libre de recurrencias y metástasis. El componente sarcomatoso del tumor es comprendido como una transformación metaplásica del componente carcinomatoso. Estos tumores son potencialmente agresivos.

Carcinosarcoma is an uncommon biphasic neoplasm that has been reported in diverseanatomical sites. This tumor is composed of two malignant epithelial components: onetypical and the other atypical, this one resembling mesenchymal tissue. Both are intimatelyassociated .The latter may be homologous or heterologous. When these tumors are locatedat extracutaneous sites, they are characteristically aggressive.We report a 75-year-old man who developed a solitary reddish bleeding nodule that quicklygrew in a two-months period. It resembled a pyogenic granuloma and was located on hisright frontal skin. Clinical, histologycal and immunohistochemical features were evaluated.The tumor was completely excised with a one-centimeter safety margin, and after a lapse ofone year he is free of local relapses or metastases.The sarcomatous component of the tumor is considered to be a metaplastic transformation ofthe carcinomatous component. These tumors are potentially aggressive if partially removed,thus complete excision is mandatory.

Características clínicas y dermatoscópicas del melanoma hipomelanótico / Clinical and dermoscopic features of hypomelanotic melanoma

Introducción. El melanoma hipomelanótico cutáneo (MHC) primario es una variante infrecuente de melanoma que se caracteriza por presentar escasez de pigmento a la inspección ocular. Las similitudes del MHC con diferentes entidades benignas o malignas dificultan y retardan el diagnóstico. La dermatoscopia es una técnica que permite visualizar estructuras como la red de pigmento y los vasos y optimiza el diagnóstico del MHC. Objetivo. Describir las características clínicas y dermatoscópicas del MHC. Diseño. Descriptivo y retrospectivo. Material y métodos. Muestra: fueron incluidos cuatro MHC confirmados por histopatología desde 1995 a 2010 en dos centros de la Argentina. Se utilizaron dermatoscopios de luz polarizada con y sin contacto. Los datos clínicos y sociodemográficos fueron obtenidos de las historias clínicas. Seanalizaron las patentes dermatoscópicas.Resultados. Rango de edad: 38-72 años. Sexo: 2 mujeres y 2 varones. Los fototipos cutáneos: I-II. Antecedentes de melanoma previo: 4 casos. Tiempo de evolución: de 3 a 12 meses. Características clínicas: placas eritematosas con escaso pigmento. Sospecha diagnóstica: MHC en los 4 casos. Histopatologías: 4 melanomas in situ, uno de ellos léntigo maligno. Dermatoscopia: red de pigmento (1/4), pigmentación marrón (3/4), crisálidas (1/4) y vasos puntiformes y lineales irregulares (4/4). Conclusiones. Los antecedentes de los pacientes y el entrenamiento en dermatoscopia del equipo interviniente optimizó el diagnóstico de MHC, lo que permitió la detección temprana y un tratamiento oportuno.

Épulis congénito / Congenital epulis

El épulis congénito o tumor gingival de células granulares del recién nacido es un tumor congénito, benigno, infrecuente y de etiología desconocida. Se ubica en el reborde alveolar, su aspecto es nodular y mide alrededor de 1 a 9 cm de diámetro. Dentro de sus principales diagnósticos diferenciales podemos mencionar: nódulos de Bohn, perlas de Epstein, mucocele, quiste de erupción, tumor neuroectodérmico melanótico infantil y tumor de Abrikossoff. Debido a su localización, puede dificultar la respiración o la alimentación. Una vez extirpado quirúrgicamente no deja alteraciones dentarias ni recidiva. Existen muy pocos casos comunicados que tuvieron involución espontánea. Presentamos una neonata con una tumoración congénita de 1 cm de diámetro ubicada en el reborde alveolar inferior, que fue resecada con láser de dióxido de carbono por el Estomatólogo y cuyo estudio histopatológico confirmó que se trataba de un épulis congénito.

Congenital epulis or congenital granular cell tumor of the newborn is a congenital, benign in nature and rare tumor of unknown etiology. It is a nodular lesion, measuring from 1 to 9 cm in diameter, and arises in the alveolar ridge. Differential diagnosis includes: Bohn’s nodules, Epstein’s pearls, mucocele, eruption cysts, melanotic neuroectodermal tumor of infancy and Abrikossoff’s tumor. Due to its localization it can interfere with breathing or feeding. After surgical remotion damage to future dentition or recurrences have not been described. Few cases of spontaneous regression have been reported. We report a congenital tumor of 1 cm of diameter in the maxillary alveolar ridge in a newborn girl, that was resected by a Stomatologist using a carbon dioxide laser, whose histopathological study confirmed it was a congenital epuli.

Tumor de células de merkel: revisión de la literatura / Merkel cell tumor: review of literature

El carcinoma de Merkel es un carcinoma primario cutáneo infrecuente. Es una enfermedad potencialmente fatal, con escasa sobrevida en los casos avanzados. Recientemente Feng y col. (2008) identificaron ADN de un nuevo poliomavirus clonalmente integrado en varios casos de carcinoma de Merkel. Esto apoya la posibilidad que dicho virus se encuentre implicado al menos en algunos casos de esta patología. El carcinoma de Merkel carece de características clínicas distintivas, aunque un dato significativo es su rápido crecimiento. Afecta principalmente áreas fotoexpuestas (la mitad de los tumores se localizan en cabeza y cuello) de pacientes añosos. La gran mayoría de ellos se presentan con enfermedad localizada hasta un 30% tiene compromiso de ganglios linfáticos regionales. A pesar de la resección local, las metástasis linfáticas regionales y a distancia son frecuentes y generalmente ocurren en los primeros 2 años del diagnóstico. El tratamiento óptimo aún es incierto, pero los mejores resultados se alcanzan con un manejo interdisciplinario.

Síndrome de Sweet, Colitis Ulcerosa e ingesta excesiva de analgésicos: a propósito de una observación / Sweet's Syndrome and Ulcerative colitis associated to excessive ingestion of analgesics: case report

El síndrome de Sweet o dermatosis neutrofílica aguda febril se caracteriza por presentar fiebre, placas eritematosas dolorosas, neutrofilia y un infiltrado dérmico constituido por neutrófilos con edema papilar y sin vasculitis. El compromiso cutáneo de la enfermedad inflamatoria intestinal es habitual, sin embargo la asociación con este síndrome es infrecuente.

Síndrome de Brooke-Spiegler: presentación de un caso que combina tricoepitelioma, espiroadenoma y cilindroma en una misma lesión / Syndrome of Brooke-Spiegler: presentation of a case that combines tricoepitelioma, espiroadenoma and cilindroma in a same injury

El síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una entidad rara, autosómica dominante, que consiste en la asociación entre múltiples tumores anexiales. Los más frecuentes son cilindromas, tricoepiteliomas y, ocasionalmente, espiroadenomas. En general son pequeñas tumoraciones de color piel, firmes y bien definidas; suelen aparecer entre la segunda y tercera década de la vida con predominio en el sexo femenino. Su transformación maligna es sumamente inusual. Presentamos una mujer de 34 años a quien se le halló, en una lesión localizada en su pierna derecha, rasgos histopatológicos combinados de tricoepitelioma, espiroadenoma ecrino y cilindroma.

Angioqueratoma circunscripto neviforme asociado a síndrome de Klippel-Trenaunay: comunicación de un caso y revisión de la literatura / Circumscribed naeviform angiokeratoma associated to Klippel Trenaunay Syndrome: case report and literature review

El síndrome de Klipper-Trénaunay es una enfermedad congénita vascular poco frecuente de observar, de causa desconocida, que usualmente compromete miembros inferiores. Se caracteriza por una tríada: angioma plano (nevo flammeus), varicosidades e hipertrofia de partes blandas y óseas. Describimos el caso de una niña de 7 años de edad que poco después del nacimiento presenta placas rojo-azuladas, hiperqueratósicas, en miembro superior derecho, asociadas posteriormente a aumento de volumen de ese miembro (angioqueratoma circunscripto)

Síndrome KID: presentación de un caso y revisión de la literatura / KID syndrome: case report and literature review

El síndrome KID es un padecimiento congénito excepcional, de causa desconocida. Se caracteriza clínicamente por una tríada de K-queratitis, I-ictiosis, D-sordera que le dio su nombre. Presentamos a una paciente de 13 años de edad con síndrome KID y revisamos los aspectos clínicos, histológicos, terapéuticos y genéticos de esta entidad

Utilidad del mapa ADC en la caracterización de tumores encefálicos / Value of apparent diffusion coefficients in patients with brain tumors

Propósito. Determinar la utilidad de los valores del Coeficiente Aparente de Difusión (ADC), en el diagnóstico de tumores encefálicos. Material y métodos. Se realizaron RM convencionales, difusión y ADC a 40 pacientes con masas encefálicas confirmadas histológicamente. Se midieron las intensidades en el ADC del sector sólido tumoral y sustancia blanca normal, obteniéndose los radios correspondientes y se correlacionó en 13 pacientes con los índices de celularidad. Resultados. Diecisiete correspondieron a tumores gliales, presentando menor valor de ADC a mayor grado de malignidad. En 12 pacientes se diagnosticó secundarismo, obteniéndose los valores más bajos de ADC. Esta característica la compartió el quiste epidermoideo. Los hamartomas, neurinomas, oligodendrogliomas y ependimomas demostraron valores intermedios de ADC. Conclusión. El mapa ADC es un complemento de la RM convencional que provee información adicional para el diagnóstico de los tumores encefálicos. Los valores bajos de dicho mapa se correlacionaron con mayor grado de malignidad tumoral

Nevo de Duperrat sobre un nevo Spilus / Duperrat's nevus on a nevus spilus

Describimos un caso de nevo de Duperrat originado de un nevo Spilus )nevo lentiginosos moteado). Ponemos de relieve su asociación infrecuente y la importancia del diagnóstico diferencial con otras lesiones melanocíticas que pueden surgir de un nevo Spilus (como nevo de Spitz, el nevo azul y el melanoma maligno)